ACOMETIMENTO OCULAR NAS LIPOFUSCINOSES
A lipofuscinose ceróide neuronal (LCN) é uma doença neurodegenerativa causada por uma alteração no metabolismo dos esfingolípidos, que provoca uma progressiva e grave acumulação de lipofuscina nas células do cérebro e de outros tecidos.
As lipofuscinoses são herdadas de forma autossómica recessiva.
De acordo com a idade de inicio e a apresentação clínica são classificados em quatro grandes grupos: 1 LCN infantil (Santavuori) II LCN infantil tardia (Jansky-Bielschowsky) III LCN juvenil (Spielmeyer-Vogt ou D. de Batten) IV+LCN adulto (Kufs).
As formas de lipofuscinose ceroide que aparecem na prieira infância são fatais e as manifestações da doença incluem ataques epiléticos, perda de visão, ataxia, perda de coordenação motora e deterioração mental.
A LNC, inicialmente, provoca uma perda de visão resultante de uma retinopatia pigmentar que progride rapidamente e, mais tarde, de uma atrofia ótica.
Nas formas de início muito precoce provoca a cegueira por volta dos 2-3 anos de idade.
O protocolo de uso do medicamento Alfacerliponase para tratamento da lipofuscinose está disponível aqui
Diagnóstico Diferencial