The spectrum of epilepsy with eyelid myoclonia: delineation of disease subtypes from a large multicenter study.

A epilepsia com mioclonia palpebral (EEM) tem sido associada a marcada heterogeneidade clínica. O início precoce da epilepsia foi recentemente associado a menores chances de alcançar remissão sustentada e a um resultado neuropsiquiátrico menos favorável. No entanto, muito trabalho ainda é necessário para melhor delinear essa síndrome epiléptica. MÉTODOS: Neste estudo de coorte retrospectivo multicêntrico, incluímos 267 pacientes EEM de 9 países. Dados sobre características eletroclínicas e demográficas, funcionamento intelectual, enxaqueca com ou sem aura, história familiar de epilepsia e síndromes epilépticas em parentes foram coletados em cada paciente. O impacto da idade de início da epilepsia (AEO) nas características clínicas da EEM foi investigado, juntamente com as características clínicas distintas de pacientes que apresentam mioclonia esporádica em outras regiões do corpo além das pálpebras (corpo-MYO). RESULTADOS: A estimativa da densidade do kernel revelou uma distribuição trimodal de AEO e a otimização de Fisher-Jenks revelou três subgrupos de EEM de início precoce (EO-EEM), subgrupo de início intermediário (IO-EEM) e subgrupo de início tardio (LO-EEM). EO-EEM foi associado com a maior taxa de deficiência intelectual, refratariedade à medicação anticonvulsivante e comorbidades psiquiátricas e com a menor taxa de história familiar de epilepsia. LO-EEM foi associado com a maior proporção de corpo-MYO e convulsões tônico-clônicas generalizadas (GTCS), enquanto IO-EEM teve a menor taxa observada de achados adicionais. A história familiar de EEM foi significativamente mais frequente em IO-EEM e LO-EEM em comparação com EO-EEM. No subconjunto de pacientes com corpo-MYO (58/267), observamos uma taxa significativamente maior de enxaqueca e GTCS, mas sem diferenças relevantes em outras características eletroclínicas e no resultado das crises. SIGNIFICADO: Com base no AEO, identificamos subtipos consistentes de EEM caracterizados por características eletroclínicas e familiares distintas. Nossas observações lançam nova luz sobre o espectro de características clínicas dessa síndrome epiléptica generalizada e podem ajudar os médicos a obter uma classificação mais precisa e um perfil prognóstico de pacientes com EEM.

Characterization of eyelid movements in the spectrum of Jeavons syndrome: semiological analysis by video-EEG

Objetivos: Analisar os movimentos palpebrais nas formas clinicas da sindrome de Jeavons e avaliar o efeito de lentes azuis na fotossensibilidade e na sensibilidade ao fechamento ocular. Metodos: Vinte pacientes com mioclonias palpebrais com ou sem ausencias e 40 controles (20 sujeitos saudaveis; 20 pacientes com Epilepsia Mioclonica Juvenil) foram submetidos a um protocolo de video-eletroencefalograma com uso de sensores palpebrais e de lentes azuis Carl Zeiss com filtro F-452 durante as provas de fechamento palpebral ao comando e fotoestimulacao intermitente. Foram analisados movimentos palpebrais interictais, o fenomeno ictal, o fechamento ocular e o uso das lentes azuis. Os casos foram classificados em grupos eletroclinicos de acordo com Covanis, 2010 e Caraballo et al., 2009. Na analise estatistica, valores de p<0.05 foram considerados significativos. Resultados: Dezessete casos (idades entre 3-35 anos, media de 20.7) eram mulheres. A analise dos movimentos palpebrais interictais nao mostrou diferenca significativa entre os grupos. Entre os casos, dez tinham mioclonias de membros frequentes (Covanis 5 e Caraballo et al., 2),15 tinham crises refratarias ao tratamento (Covanis 1, 2, 4, 5, 6 e Caraballo et al., 1b e 2) e nove apresentavam deficit intelectual (Covanis 1, 2, 4, 6 e Caraballo et al., 1b). As mioclonias palpebrais assumiram a forma de flicker, flutter ou jerk, com descargas generalizadas, ritmo alfa posterior espiculado, ritmo teta ou ausencia de alteracoes eletroencefalograficas. As taxas de piscamentos e de mioclonias palpebrais aumentaram durante a fala e diminuiram durante a leitura. As mioclonias palpebrais foram sempre evocadas pelo fechamento ocular e nao ocorreram durante o piscamento ou na ausencia de luz ambiente. Fotossensibilidade esteve presente em seis (30%) e desapareceu em quatro (67%) com o uso das lentes azuis. Sensibilidade ao fechamento ocular desapareceu com as lentes azuis em 3/13 (23%). Conclusoes: Os movimentos palpebrais fisiologicos dos pacientes com mioclonias palpebrais nao diferem daqueles de individuos normais e as crises de mioclonias podem ocorrer com ou sem alteracoes no eletroencefalograma e na presenca ou nao de luz intermitente, sugerindo participacao do cortex motor na geracao do fenomeno. Lentes F452 sao efetivas na reducao da fotossensibilidade, porem sao menos efetivas na reducao da sensibilidade ao fechamento ocular